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假肥大型肌营养不良 患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。
骨骼肌：进行性肌营养不良患者儿童期发病一般在4～6岁时走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。
更深层的症状包括行走与运动障碍，如步态异常，四肢对称性减弱，以及在活动后小腿肌肉的显著肥大。令人担忧的是，这种疾病有时还会牵涉到骨骼肌，导致运动协调性丧失。面肩肱型肌营养不良则展示了独特的面部特征，如睡眠时眼睛难以闭合，呼吸声减弱，面部表情似乎扭曲。
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